Leidenská mutácia: Vrodená chyba génu, hrozí pľúcna embólia i potraty

Leidenská mutácia, často označovaná ako faktor V Leiden, bola prvýkrát objavená v roku 1994 v meste Leiden v Holandsku (odtiaľ aj jej názov). Ide o génovú mutáciu, ktorá zapríčiňuje zvýšenú zrážanlivosť krvi, čo môže viesť k najrôznejším zdravotným komplikáciám, od samovoľných potratov až po pľúcnu embóliu. Je to teda vrodené genetické ochorenie, ktoré spôsobuje vyššie riziko vzniku krvných zrazenín.

Leidenská mutácia je mutácia v géne pre faktor V koagulačnej kaskády, čo je proces, ktorý kontroluje zrážanie krvi. Jej prítomnosť vedie k zvýšenej zrážanlivosti krvi a výskytu s tým spojených komplikácií. Ide o najčastejšiu vrodenú trombofíliu (zvýšenú krvnú zrážanlivosť), ktorá postihuje asi 5 % európskej populácie. ľudia, ktorí ju majú., sú ohrození predovšetkým trombózou a pľúcnou embóliou.

Príčina leidenskej mutácie: dedičnosť

Príčinou leidenskej mutácie je vrodená porucha koagulačného systému krvi. Prevažná väčšina génových mutácií je zdedená po rodičoch, možný je ale aj nový náhodný vznik. je mutácia prítomná len v jednom, či oboch génoch. V takom prípade je jej vplyv as tým spojené riziká ešte mnohonásobne vyššie.

Prejavy a príznaky

O ochorení nemusí postihnutý dlhú dobu vôbec vedieť, táto génová mutácia sa navonok nijako neprejavuje. A v tom práve spočíva jej riziko. Prvým príznakom je obvykle až vznik krvnej zrazeniny, ktorá sa prejaví bolesťou a opuchom končatín, prípadne náhly výskyt pľúcnej embólie. Medzi príznaky pľúcnej embólie patrí náhla dýchavičnosť, bolesť na hrudi, kašeľ, premodranie pier a prstov alebo kolaps.

Ako sa diagnostikuje

Túto génovú mutáciu je možné diagnostikovať z krvi genetickým testom, ktorý detekuje mutáciu v kóde pre faktor V. Nie je to štandardné vyšetrenie, ktoré by sa robilo pri bežných odberoch krvi. Na jeho vykonanie je potrebné podozrenie na možnú prítomnosť leidenskej mutácie, Dôvodom na vyšetrenie býva osobná či rodinná anamnéza, kedy sa u pacienta alebo jeho rodinných príslušníkov vyskytne žilová trombóza, embólia, cievna mozgová príhoda, prípadne u žien opakované samovoľné potraty pri snahe otehotnieť. V rizikových situáciách je možné preventívne si pichať injekcie na riedenie krvi, napríklad tehotná nastávajúca mamička si ich aplikuje po celú dobu tehotenstva aj následne v šestonedelí.

Riziká leidenskej mutácie

Leidenská mutácia nie je obvykle spájaná s neplodnosťou, respektíve nie je jej primárnou príčinou. ( Aké sú najčastejšie príčiny neplodnosti? ) Avšak v oblasti reprodukčného zdravia môže mať svoj význam. Napríklad ženy s touto mutáciou majú zvýšené riziko komplikácií počas tehotenstva, ako je vznik krvných zrazenín v žilách placenty (placentárna trombóza) alebo riziko opakovaného spontánneho potratu . V týchto prípadoch môže byť leidenská mutácia relevantným faktorom, ktorý treba zohľadniť pri plánovaní tehotenstva a starostlivosti o tehotnú ženu.

Obmedzenia pri leidenskej mutácii

Ľudia s touto mutáciou by mali dodržiavať špecifické režimové opatrenia zahŕňajúce pravidelný pohyb, vyhýbať sa fajčeniu a alkoholu.
Pre ženy s touto mutáciou je úplne nevhodné užívať kombinovanú hormonálnu antikoncepciu, ktorá obsahuje dva typy hormónov: estrogén a gestagén.
Ženy v tehotenstve by mali byť častejšie sledované a užívať lieky na riedenie krvi až do doby šestonedelia .Ženy s touto mutáciou majú zvýšené riziko komplikácií počas tehotenstva aj opakovaného spontánneho potratu

Pri dlhých cestách autom, autobusom či lietadlom je namieste používať kompresné pančuchy a skonzultovať s lekárom prípadné preventívne opatrenia (napr. nasadiť lieky na riedenie krvi).

Leidenská mutácia a tehotenstvo

Tehotenstvo samo o sebe zvyšuje krvnú zrážanlivosť. V kombinácii s leidenskou mutáciou výrazne stúpa nebezpečenstvo vzniku hlbokej žilovej trombózy či pľúcnej embólie u tehotných žien. „Môžu sa vyskytnúť aj špecificky tehotenské komplikácie ako opakované spontánne potraty, úmrtie plodu v maternici alebo preeklampsia (závažný stav, ktorý ohrozuje život matky i nenarodeného dieťaťa). Podľa situácie môže byť niektorým ženám odporúčané užívať lieky na riedenie krvi, často až do konca šestonedelia.Pri dobrej starostlivosti sa však dá tehotenstvo, pôrod i šestonedelie zvládnuť bez ťažkostí. 

Liečba leidenskej mutácie

Liečba sa obvykle zameriava na prevenciu vzniku trombózy či embólie a minimalizáciu rizík a komplikácií spojených s touto genetickou mutáciou. Ide teda o tzv. antikoagulačnú liečbu, ktorá pomáha zabraňovať tvorbe krvných zrazenín Počas tejto liečby sú pacienti sledovaní, dochádzajú na pravidelné lekárske kontroly. Dôležitý je aj životný štýl, ktorý zahŕňa režimové opatrenia na prevenciu vzniku komplikácií, teda udržiavať zdravú telesnú hmotnosť , vyhýbať sa fajčeniu, obmedziť konzumáciu alkoholu.