Skvelá správa: Vedci porazili hemofíliu, objavili prelomovú liečbu!

Britskí lekári tvrdia, že zaznamenali prelom v liečbe hemofílie B- dedičnej krvácavosti ohrozujúcej život. Liečba pacientov s týmto ochorením je pri zranení veľmi drahá a stojí často aj viac ako milión eur.

Lekári z londýnskej nemocnice Royal Free Hospital oznámili, že pre ľudí postihnutých hemofíliou B objavili prelomovú liečbu, ktorá ich prakticky vyliečila.

Terapia napravuje chybné gény, kvôli ktorým majú títo ľudia poruchu zrážanlivosti krvi, a je tak u nich veľmi ťažké zastaviť krvácanie, uviedol server BBC News. Podľa lekárov by väčšina dospelých s hemofíliou B mohla byť vyliečená počas nasledujúcich troch rokov.

Jedným z účastníkov štúdie, pri ktorej sa testovala účinnosť liečby, bol aj Elliott Mason, ktorý tvrdí, že jeho život je teraz "úplne normálny". Mason si od narodenia nedokázal vytvoriť dostatok takzvaného faktora zrážanlivosti IX, ktorý je jednou z bielkovín, ktoré zastavuje krvácanie. Pre Masona to znamenalo, že vyrastal "s úzkosťou, že sa zraní". Napríklad rugby, ktoré chcel hrať, bolo pre neho úplne zakázané. Musel si potom dokonca aj každý druhý deň pichať injekcie s faktorom IX, aby zabránil smrteľnému krvácaniu.

"Máme veľa mladých pacientov, ktorí prežívajú neznesiteľné muky a poškodenie kĺbov nemôžeme nijako zvrátiť," uviedla lekárka Pratima Chowdaryová z nemocnice Royal Free Hospital, ktorá pôsobí aj na University College London (UCL).

Lekári Masonovci vpravili upravený vírus, ktorý obsahoval návod na vytvorenie chýbajúceho faktora IX. Vírus funguje ako "mikroskopický poštár" - doručí inštrukcie do pečene, ktoré potom začnú vyrábať zrážací proteín. Išlo o jednorazovú infúziu, ktorá trvala asi hodinu.

Mason spomína, že bol ohromený, keď videl, ako sa množstvo faktora IX v jeho krvi zvýšilo z iba jedna percenta na normálnu hladinu. "Odvtedy, čo som liečbu podstúpil, som nepotreboval žiadnu inú, je to celé naozaj zázrak, teda je to veda, ale pripadá mi to celkom zázračné," hovorí Mason, ktorý teraz žije v Londýne. "Môj život je úplne normálny, nie je nič, pri čom by som sa musel zastaviť a premýšľať, ako by to mohla ovplyvniť moja hemofília," dodáva. Môže aj jazdiť motorke či lyžovať.

Výsledky výskumu zverejnené v časopise New England Journal of Medicine ukázali, že deväť z desiatich pacientov, ktorým bola táto terapia podaná, už nepotrebuje injekcia faktora zrážanlivosti IX.

Chowdaryová uviedla, že si teraz "hľadá ďalšiu prácu", pretože vyliečenie hemofílie podľa nej "bude pre väčšinu dospelých realitou v budúcom jednom až troch rokoch".

Stále však existujú otázky, na ktoré chýbajú odpovede. Jednou z nich je aj cena génovej terapie. Injekcia faktora zrážanlivosti IX teraz stojí 150 000 až 200 000 libier (4,3 až 5,7 milióna korún) na jedného pacienta. Nie je tiež jasné, ako dlho nová liečba vydrží. Štúdie naznačujú, že bude fungovať najmenej desať rokov. Rovnako tak nie je zrejmé, v koľkých rokoch môžu lekári pacientom injekcie aplikovať. Pečeň sa pred dvanástym rokom života stále vyvíja, ale vedci dúfajú, že potom to už bude možné.

"Tieto prvé údaje sú sľubné, ale rovnako ako pri všetkých nových liečebných postupoch budeme aj naďalej starostlivo a obozretne sledovať pokusy s génovou terapiou," uviedol Clive Smith, ktorý predsedá britskej spoločnosti pre hemofíliu.