Fantastická správa: Génová terapia umožnila nepočujúcemu dievčatku počuť!

Britské dievčatko nepočujúce od narodenia, začalo počuť po tom, čo sa ako prvé na svete zúčastnilo na prelomovej novej štúdii génovej terapie . Jeden a polročná Opal Sandyová sa narodila úplne hluchá kvôli sluchovej neuropatii- nefungujúcemu sluchovému nervu, ktorá je spôsobená prerušením nervových impulzov putujúcich z vnútorného ucha do mozgu . Teraz, vďaka jednorazovej génovej terapii, ktorú skúšajú vo Veľkej Británii a na celom svete, je sluch Opal takmer normálny – a mohol by sa dokonca ešte zlepšiť.

Dievčatko z Oxfordshire, ktoré má genetickú formu sluchovej neuropatie, bolo liečené v Addenbrooke's Hospital, ktorá je súčasťou Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust. Profesor Manohar Bance a vedúci výskumu povedal tlačovej agentúre PA, že výsledky boli „lepšie, ako dúfal alebo očakával“ a že zrejme genetický liek pre pacientov s týmto typom hluchoty bude fungovať. Povedal: „Máme výsledky malej Opal, ktoré sú naozaj veľkolepé – veľmi blízko k normálnej obnove sluchu. Takže dúfame, že by to mohol byť potenciálny liek."

Čo je sluchová neuropatia?

Sluchová neuropatia môže byť spôsobená chybou v géne OTOF, ktorý je zodpovedný za tvorbu proteínu nazývaného otoferlín. To umožňuje bunkám v uchu komunikovať so sluchovým nervom. Génová terapia „novej éry“ – od biotechnologickej firmy Regeneron – dodáva do ucha funkčnú kópiu génu. Opal dostala infúziu obsahujúcu opravený gén do pravého ucha počas operácie vlani v septembri. Jej rodičia Jo a James si všimli zlepšenie jej sluchu do štyroch týždňov, keď Opal otočila hlavu k hlasnému tlieskaniu.

Onedlho sa však objavili ešte pôsobivejšie výsledky. Asi 24 týždňov po operácii, vo februári tohto roku, testy v Cambridge ukázali, že Opal môže počuť aj jemné zvuky, ako je šepot.

„Audiológ prehral niektoré zvuky, na ktoré reagovala, a boli to veľmi tiché zvuky, ktoré by v skutočnom svete počas rozhovoru neupútali vašu pozornosť,“ povedala pani Sandyová. "Povedali nám, že minule mala takmer normálny sluch. Predtým vôbec nepočula."

Profesor Bance povedal, že sluch malwej Opal je teraz "takmer normálny" a dodal: "Dúfame, že pri ďalšom testovaní bude už počuť úplne normálne." Dodal, že liečba je "jednorazová terapia, ktorá sa bude podávať len raz za život. Druhé dieťa tiež podstúpilo liečbu génovou terapiou v univerzitných nemocniciach v Cambridge s pozitívnymi výsledkami, ktoré boli pozorované nedávno, šesť týždňov po operácii.

Celková fáza 1/2 štúdie Chord pozostáva z troch častí, pričom tri nepočujúce deti, vrátane Opal, dostávajú nízku dávku génovej terapie len na jedno ucho. Iná skupina troch detí dostane vysokú dávku do jedného ucha. Potom, ak sa ukáže, že je to bezpečné, dávku dostane viac detí súčasne do oboch uší. Do výskumného procesu prijali až 18 mladých ľudí zo Spojeného kráľovstva, Španielska a USA a budú ich sledovať päť rokov.

Profesor Bance povedal: „V praxi som asi 30 rokov, génová terapia sa objavila zhruba pred piatimi rokmi. Pre mňa bolo takmer nereálne, že nastane táto chvíľa a ja sa dočkám uvedenia tohto objavu do praxe v mojom odbore medicíny. Bolo to veľkolepé a trochu ohromujúce. .

V súčasnosti sú zlatým štandardom liečby sluchovej neuropatie kochleárne implantáty. Opal nasadili implantát do ľavého ucha súčasne s génovou terapiou pravého ucha, aby čo najskôr počula. Opal je prvou a zároveň najmladšou pacientkou na svete, ktorá dostala terapiu Regeneron. Čína tiež pracuje na zacielení na rovnaký gén s pozitívnymi výsledkami, hoci profesor Bance povedal, že používa inú technológiu a mierne odlišný spôsob podania. Zdravotníci v americkej Philadelphii tiež hlásili dobrý výsledok s typom génovej terapie u 11-ročného chlapca, ktorý bol operovaný krátko po operácii malej Opal. Profesor Bance povedal, že verí, že test je „len začiatok génových terapií“ a dodal: „Znamená to novú éru v liečbe hluchoty."

Vývoj tejto génovej terapie podporí tiež vývoj ďalších génových terapií, ktoré môžu riešiť iné geneticky podmienené poruchy sluchu, z ktorých mnohé sú bežnejšie ako sluchová neuropatia.