Skvelá správa: Nový liek účinkuje na chorobu, ktorá je dnes rozsudkom smrti

„Skutočne pozoruhodný“ nový liek spomaľuje ochorenie motorických neurónov-amyotrofickú laterálnu sklerózu známu ako ALS.

Sľubný nový liek, ktorý preukázateľne spomaľuje rozvoj ochorenia motorických neurónov známeho pod názvom ALS, by mohol byť podľa vedcov zapojených do klinických skúšok zlomovým bodom v liečbe pacientov. Niektorí pacienti s chybným génom SOD1 spôsobujúcim chorenie ALS u 2 percent pacientov, ktorí sa zúčastnili na globálnej štúdii vo fáze III, hlásili lepšiu pohyblivosť a funkciu pľúc rok po užití lieku tofersen. Ide o skúšaný liek, čo znamená, že výskumníci počas klinických skúšok podrobne skúmali jeho bezpečnosť a účinnosť.

Ochorenie ALS je známe aj ako ochorenie motorického neurónu,pretože mozog pri ňom nedokáže riadiť činnosť neurónov zodpovedných za fungovanie svalov- človek stráca silu hybnosť, schopnosť prehĺtať a neskr aj dýchať- schopnosť myslieť však zostáva zachovaná, ľuďom teda odchádza telo, no sú zároveň "pri plnom vedomí" a plnej schopnosti myslieť a vnímať. Na toto ochorenie zomrel bývalý český premiér Stanislav Gross, či futbalista Marián Čišovský. Na hrôzostrašnosť tohto ochorenie, ktoré dnes ešte stále nevieme liečiť, pred niekoľkými rokmi upozornila aj známa výzva Ice bucket Challenge.  Ľudia zdieľali videá, v ktorých sypali na seba ľad alebo liali ľadovú vodu na podporu výskumu tohto ochorenia.  

Dame Pamela Shaw, profesorka neurológie a riaditeľka Sheffieldského inštitútu pre translačné neurovedy (SITraN) na univerzite v Sheffielde, povedala: „Uskutočnila som viac ako 25 klinických štúdií liekov,ktoré by mohli účinkovať na  ALS a štúdia tofersenu je prvou štúdiou, v ktorej pacienti hlásili zlepšenie ich motorických funkcií. Nikdy predtým som nepočula pacientov povedať: ‚Dnes robím veci, ktoré som pred pár mesiacmi nemohol – chodiť po dome bez palíc, chodiť po schodoch do záhrady, písať vianočné pohľadnice‘. Pre mňa je to dôležitý míľnik v liečbe."

Štúdia fázy III, financovaná biotechnologickou spoločnosťou Biogen , zahŕňala 108 pacientov z 32 miest v 10 krajinách. Všetci pacienti mali defektný gén SOD1, kde sa vytvorila „nesprávne poskladaná“ verzia proteínu, čo spôsobilo tento stav.

Hoci pacienti s ALS s mutáciami SOD1 sú relatívne vzácni, vedci uviedli, že ich práca „zmení budúcnosť skúšok ALS pre všetkých pacientov“.

Chris McDermott, profesor translačnej neurológie na SITraN a spoluautor štúdie, povedal: „Hoci tofersen je liečbou len pre 2 % ľudí žijúcich s MND, pri vykonávaní tejto klinickej štúdie sme sa veľa naučili, čo nám pomôže robiť lepšie a rýchlejšie klinické skúšky v budúcnosti.“

V štúdii boli dve tretiny (72) účastníkov náhodne pridelené tak, aby dostávali osem dávok tofersenu počas 24 týždňov, zatiaľ čo zvyšných 36 ľudí dostalo osem dávok placeba.

Všetci účastníci boli hodnotení po 28 týždňoch na meranie motorických funkcií v štyroch oblastiach: prehĺtanie a rozprávanie, dýchanie, jemné motorické zručnosti a hrubé motorické zručnosti. Poskytli tiež vzorky miechovej tekutiny, aby vedci mohli merať hladiny proteínov spojených s ALS.  Výsledky ukázali, že liek nezlepšil motorickú kontrolu a svalovú silu po šiestich mesiacoch, ale pacienti hlásili lepšiu pohyblivosť  a funkciu pľúc po 12 mesiacoch. Zlepšenie biomarkerov MND v cerebrospinálnom moku pacientov prišlo už po šiestich mesiacoch.

Vedľajšie účinky lieku Tofersen zahŕňali dočasnú miernu bolesť hlavy a určité nepohodlie z lumbálnej punkcie – postup, pri ktorom sa do spodnej časti miechy vloží ihla na podanie lieku.

Merit Cudkowicz, riaditeľ Centra Seana M Healeyho a AMG pre ALS vo Všeobecnej nemocnici v Massachusetts v USA, a jeden zo spoluvyšetrovateľov štúdie, opísal zistenia ako „sľubný vývoj“ a uviedol, že liek má „potenciál“. zlepšiť kvalitu života“ ľudí žijúcich s MND.

Lesovi Woodovi,( 68rokov), z Thorne, South Yorkshire diagnostikovali ALS pred 10 rokmi a prvýkrát sa zúčastnil štúdie fázy 3 v roku 2016. Povedal: „Po 12 mesiacoch užívania lieku som skutočne mohol chodiť po dome bez palíc a cítil som sa oveľa lepšie. ALS je progresívne ochorenie, takže aj keď sa moje symptómy naďalej zhoršovali, no pomalšie. Bez tohto lieku by som tu už nebol a navyše cítim obrovský rozdiel v kvalite môjho života. Nielenže mi to dáva nádej, dáva to nádej do budúcnosti mnohým ľuďom, aj mojej vlastnej rodine, pretože ochorenie ALS je v mojom prípade familiárne."

Liek zatiaľ neprešiel schvaľovacím procesom, chystá sa jeho schválenie FDA a potom by mal nasledovať schvaľovací proces v Európe.