Huntigtonovu chorobu volajú aj dedičné šialenstvo: Vedci už testujú liečbu!

Huntingtonova choroba sa nazýva aj dedičné šialenstvo alebo rodinné prekliatie. Zriedkavé genetické ochorenie má desivé príznaky: kŕče nazývané aj "tanec Svätého Víta", fyzický i psychický úpadok z plného zdravia. Dedičnosť je neúprosná - ak má Huntingtonovu chorobu rodič, dieťa ju zdedí s 50 percentnou pravdepodobnoťou a počas dospelého života sa u neho prejaví. V súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ktorá by mohla zmeniť priebeh Huntingtonovej choroby, ale niektoré lieky pomáhajú pri symptómoch.

Pred niekoľkými týždňami však podali experimentálnu terapiu s názvom ALN-HTT02 prvému pacientovi- mužovi s Huntingtonovou chorobou, v celosvetovom teste financovanom nadáciou University College London Hospitals NHS Foundation Trust (UCLH).

Profesorka Sarah Tabriziová,ktoá výskum vedie, do štúdie sa v súčasnosti prijíma až 54 ľudí, ktorí dostanú buď jednu injekciu ALN-HTT02 alebo neúčinný liek. Každý, kto dostane placebo, bude mať možnosť rozhodnúť sa, či bude v budúcnosti dostávať ALN-HTT02 alebo nie.

Profesorka Sarah Tabriziová, riaditeľka Huntington's Disease Center v Londýne a konzultantka UCLH, povedala: „Sme veľmi nadšení z tejto štúdie, pretože liek ALNHTT02 sa zameriava na špecifickú oblasť génu HTT nazývanú exón 1, o ktorom si teraz myslíme. je kľúčovým faktorom toxicity pri poškodení pozorovanom pri Huntingtonovej chorobe. V tejto prvej štúdii u ľudí hodnotíme najbezpečnejšie spôsoby použitia ALN-HTT02. Veríme, že prinesieme nádej pre pacientov a rodiny postihnuté týmto zničujúcim stavom."

Ak je rodič nositeľom chybného génu, existuje 50% šanca, že sa u každého z jeho detí tento stav vyvinie. Ak niekomu zistia, že má gén pre ochorenie, nemôžežiaľ v súčasnosti s týmto "rozsudkom" nič urobiť. Ochorenie medzi 40-50 príde,alebo aj skôr v závislosti od mier poškodenia génu. Príznaky ochorenia zahŕňajú problémy s pamäťou, depresiu, ťažkosti s pohybom a problémy s prehĺtaním, rozprávaním a dýchaním. Zvyčajne je choroba smrteľná 10 až 30 rokov po rozvinutí symptómov. Sponzorom novej štúdie je spoločnosť Alnylam Pharmaceuticals, ktorá vyvinula liek spoločne s Regeneron Pharmaceuticals. ALN-HTT02 je typ molekuly nazývanej malá interferujúca RNA (siRNA). Je určený na zníženie produkcie bielkoviny z chybného génu. Počas pokusu sa liek bude podávať injekciou do tekutiny okolo miechy.

Novinár a celosvetový hovorca pre pacientov a rodiny s Huntingtonovou chorobou Charles Sabine povedal: „Keď som bol testovaný a zistilo sa, že mám gén Huntingtonovej choroby, povedali mi, že nemôžem s touto chorobou, ktorá už zabila môjho otca, strýka i starišho brata. Teraz sa však ukazuje, že niečo urobiť môžem. Zúčastnil som sa krvných skúšok na vývoj biomarkerov, ktoré sú potrebné na meranie úspešnosti nových liečebných postupov – dokázali sme zistiť nový úspešný marker neurodegenerácie, nazývaný neurofilamentové svetlo. Zúčastnil som sa aj samotných klinických skúšok liekov. Veda je teraz v bode, že sa testujú nové terapie a dávajú nám skutočnú nádej do budúcnosti."

Huntingtonovou chorobou v súčasnosti trpí zhruba 1 z 10 000 ľudí.Patrí tak medzi zriedkavé ochorenia a na Slovensku postihuje približne 500 ľudí.