Prvé dieťa na svete začalo s liečbou zriedkavého nevyliečiteľného ochorenia už v maternici!

Dieťa s Pompeho chorobou -genetickou poruchou postihujúcou srdce i svaly, bolo prvé, ktoré začalo liečbu pred narodením. Dnes má 1,5 roka a má sa dobre!

Prvý raz v histórii medicíny lekári začali liečiť zriedkavú genetickú poruchu dieťaťa ešte pred jeho narodením. Dievčatko, ktoré má teraz 16 mesiacov, bude stále potrebovať liečbu po zvyšok svojho života, ale včasné začatie liečby znamenalo, že sa narodilo bez zjavných známok poruchy a so šancou na lepšiu prognózu.

Unikátny prípad bol opísaný v správe zverejnenej v The New England Journal of Medicine

Dieťa, Ayla Bashir, sa narodilo v Ottawe v Ontáriu a jej rodičia Sobia Qureshi a Zahid Bashir povedali, že je šťastná a splnila svoje vývojové míľniky. „Je to obyčajné malé 1,5-ročné dieťa, ktoré nás drží v strehu,“ povedal pre agentúru AP jej otec Zahid Bashir.

V dôsledku recesívneho génového variantu, ktorý nesú Qureshi aj Bashir, majú ich deti podľa vyhlásenia Kalifornskej univerzity v San 25 % pravdepodobnosť, že zdedia Pompeho chorobu- často smrteľnú poruchu, ktorá postihuje menej ako 1 zo 100 000 živonarodených detí. Pár už predtým stratil dve deti kvôli poruche, obe v detstve.

Pompeho choroba je spôsobená mutáciami v géne, ktorý kóduje kyslú alfa-glukozidázu (GAA), enzým, ktorý telo potrebuje na rozklad glykogénu alebo uloženého cukru na "palivo" použiteľné pre bunky. Porucha obmedzuje alebo eliminuje GAA v tele, čo spôsobuje, že sa glykogén rýchlo hromadí a poškodzuje tkanivá, najmä svaly .

Podľa Národného inštitútu neurologických porúch sa u niektorých ľudí s menej závažnou formou Pompeho choroby prejavia symptómy neskôr v živote, ale Ayla má detskú Pompeho chorobu, ktorá zvyčajne začína v maternici. Ayla bola diagnostikovaná počas prenatálneho skríningu na chromozomálne a iné genetické abnormality.

Predtým, ako bola dostupná liečba Pompeho choroby, väčšina detí s Pompeho chorobou, ktorá začala v detstve, zomrela na srdcové alebo respiračné komplikácie pred svojimi prvými narodeninami, Dr. Ans van der Ploeg, predseda Centra pre lyzozomálne a metabolické choroby na Erasmus MC University v Rotterdame v Holandsku, napísal: "V súčasnosti môžu postihnuté deti po narodení dostávať pravidelné infúzie enzýmu GAA; prvé deti, ktoré dostali túto terapiu, sú teraz vo veku 20 rokov. Liečba však nezabráni poškodeniu orgánov, ktoré sa odohráva v maternici, a aj keď sa lieči, Pompeho choroba môže mať za následok slabý svalový tonus, dýchacie problémy a smrť."

Takže Doktorka Tippi MacKenzieová, fetálny a detský chirurg z UCSF Benioff Children's Hospitals, spustil klinickú skúšku, v ktorom lekári začínajú liečiť Pompeho chorobu a podobné poruchy ešte pred narodením, aby sa predišlo vážnemu poškodeniu orgánov.

Aylina mama bola odporučená do tejto štúdie v roku 2020, ale kvôli pandémii nemohla cestovať do UCSF. Namiesto toho doktorka MacKenzieová a jej spolupracovníci na Duke University spolupracovali s dvoma inštitúciami v Kanade - The Ottawa Hospital a Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO) - aby koordinovali liečbu na diaľku.

Približne od 24. týždňa tehotenstva dostávala Sobia Qureshi raz za dva týždne infúzie enzýmu GAA do žily v pupočnej šnúre. V nemocnici The Ottawa Hospital dostala celkovo šesť prenatálnych infúzií a od narodenia dostávala Ayla týždenné infúzie, uviedla agentúra AP.

Ayla sa narodila bez zhrubnutých srdcových svalov alebo celkovej svalovej slabosti, čo sú bežné príznaky Pompeho choroby, a podľa van der Ploega v čase písania správy tieto príznaky ešte nemala.

"Ďalšie sledovanie tejto pacientky bude dôležité," ale doterajší priebeh jej vývoja je "povzbudivý," napísal.