Telo ženy likviduje zhubné nádory: Prežila už 5 foriem rakoviny, vedci jej zistili mutáciu génu, s ktorou by nemala žiť!

Výskumníci vďaka mladej žene, ktorá poráža jednu rakovinu za druhou naznačujú, že imunitný systém pacienta môže prirodzene vytvárať silnú protizápalovú reakciu, ktorá bojuje proti nádorom. Vďaka jej prípadu chcú vedci skúmať, ako diagnostikovať rakovinu čo najskôr a ako s ňou bojovať pomocou imunoterapie.

Vedci zistili, že 12 nádorov, z toho päť zhubných (rakovinových), bolo spôsobených tým, že pacientka zdedila mutácie od oboch rodičov v géne, ktorý je nevyhnutný pre život. Pochopenie toho, ako dokáže jej telo zlikvidovať rakovinu, by mohlo pomôcť stimulovať imunitný systém v iných prípadoch, naznačujú. Štúdia spojená s prípadom tejto ženy publikovaná v Science Advances tiež ukazuje, ako môže nová technika nazývaná jednobunková analýza odhaliť nádory vo veľmi skorých štádiách alebo predispozíciu k ich rozvoju.

Podľa génov by nemala žiť

U ženy uvedenej v štúdii sa prvýkrát vyvinul zhubný nádor, keď bola takmer ešte dieťa, a potom každých pár rokov nasledovali ďalšie. Za necelých 40 rokov života sa u nej vyvinulo dvanásť nádorov, z toho najmenej päť zhubných. Každý bol iného typu a v inej časti tela.

Žena má tiež škvrny na koži a mikrocefáliu - zmenšenú hlavu a ďalšie zmeny,ktoré poukazujú na vážnu genetickú mutáciu.

Marcos Malumbres, vedúci bunkovej divízie a skupiny pre rakovinu v Španielskom národnom centre pre výskum rakoviny (CNIO), povedal: „Stále nechápeme, ako sa táto žena mohla s takými vážnymi genetickými zmenami vôbec vyvinúť počas embryonálneho štádia a prekonať všetky tieto patológie.“

Dodal, že štúdium tohto jedinečného prípadu otvára cestu k nachádzaniu nádorových buniek v dostatočnom predstihu pred klinickými testami a diagnostickým zobrazovaním.

„Poskytuje tiež nový spôsob, ako stimulovať imunitnú odpoveď na rakovinový proces,“ povedal profesor Malumbres.

Keď pacientka prvýkrát navštívila klinickú jednotku CNIO pre familiárnu rakovinu, odobrali jej vzorku krvi na sekvenovanie génov, ktoré sa najčastejšie podieľajú na dedičnej rakovine, ale nezistili sa v nich žiadne zmeny. Vedci potom analyzovali celý genóm ženy a našli mutácie v géne s názvom MAD1L1. Tento gén je nevyhnutný pre život-  zúčastňuje sa na procese bunkového delenia a proliferácie.

Vedci analyzovali účinok mutácií a dospeli k záveru, že spôsobujú zmeny v počte chromozómov v bunkách – všetky bunky v ženinom tele majú 23 párov chromozómov.

Zvieracie modely naznačujú, že keď sú mutácie v oboch kópiách tohto génu – každá pochádza od jedného rodiča – embryo zomrie. K údivu vedcov, táto žena má mutácie v oboch kópiách génu, ale prežila a žije normálnym životom, hoci trpí zlým zdravím.

Podľa Miguela Uriosta, spoluautora štúdie, ktorý viedol klinickú jednotku CNIO až do svojho odchodu do dôchodku v januári tohto roku,  žiadny podobný prípad ešte nebol opísaný. Povedal: "Akademicky nemôžeme hovoriť o novom syndróme, pretože je to popis jedného prípadu, ale biologicky áno. Myslíme si, že posilnenie imunitnej odpovede iných pacientov podobným spôsbom, ako funguje táto pacientka, by im pomohlo zastaviť vývoj nádoru.

Čo žene pomáha porážať rakovinu 

Zatiaľ čo iné gény, ktorých mutácie menia počet chromozómov v bunkách, sú známe, výskumníci tvrdia, že tento prípad je odlišný z dôvodu agresivity, percenta genetických zmien, ktoré produkuje, a extrémnej náchylnosti na veľké množstvo rôznych nádorov.

Pátrací tím zaujal fakt, že päť agresívnych druhov rakoviny, ktoré sa u ženy vyvinuli, zmizlo pomerne ľahko. Ich hypotéza je, že „neustála produkcia zmenených buniek vyvoláva u pacienta chronickú obrannú reakciu proti týmto bunkám, čo pomáha zlikvidovať nádory“.

"Myslíme si, že takéto posilnenie imunitnej odpovede iných pacientov by im pomohlo zastaviť vývoj nádoru," vysvetlil Dr Malumbres.

Vedci tvrdia, že jedným z najdôležitejších aspektov štúdie s vzácnym prípadom mledej ženy je zistenie, že imunitný systém je schopný spustiť obrannú odpoveď proti bunkám s nesprávnym počtom chromozómov. Zistenia podľa nich môžu v budúcnosti otvoriť nové terapeutické možnosti rakoviny.