Syndróm náhleho úmrtia dospelých SAD: Prichádza bez varovania a zabíja

Vyzeral zdravo. Nemal žiadny zjavný zdravotný problém,píše The Independent. Pre rodinu je táto kombinácia takmer nezrozumiteľná. Ako môže niekto zomrieť na srdcovú chorobu, keď ani pitva nemusí odhaliť, že s jeho srdcom je všetko v poriadku?

Odpoveď začína niečím, na čo sa ľahko zabúda: srdce nie je len pumpa; je to aj elektrický orgán. Každý úder srdca začína signálom, ktorý sa vlní srdcom v presnej sekvencii a určuje každej srdcovej komore, kedy sa má stiahnuť. Pri syndróme SAD je chyba často v tomto elektrickom systéme, nie vo fyzickej štruktúre srdca.

Ak sa signál stane nestabilným, môže sa vyvinúť abnormálny rytmus – arytmia. Väčšina z nich je neškodná. Niektoré, ktoré začínajú v dolných komorách srdca, komorách- takzvané komorové arytmie, však môžu byť smrteľné. Počas fibrilácie komôr sa elektrická aktivita stáva chaotickou a srdce sa namiesto pumpovania chveje. Krv prestáva prúdiť do mozgu, čo spôsobuje stratu vedomia. Bez KPR a šoku z defibrilátora človek môže zomrieť v priebehu niekoľkých minút.

Zástava srdca nie je infarkt

Ide o zástavu srdca. Je potrebné si ujasniť, že zástava srdca nie je to isté ako infarkt myokardu, aj keď sa tieto pojmy používajú zameniteľne. K infarktu myokardu dochádza, keď zablokovaná tepna prestane zásobovať časť srdcového svalu krvou. K zástave srdca dochádza, keď srdce náhle prestane pumpovať krv do tela.

Infarkt môže spôsobiť zástavu srdca, ale nie je to to isté. Pri syndróme SAD sa zvyčajne predpokladá porucha elektrického rytmu, nie blokáda.

Táto elektrická porucha je tiež dôvodom, prečo je SAD tak ťažké vyšetriť. Pitva je dobrá na odhalenie štrukturálnych problémov – upchatej tepny, poškodeného svalu, zväčšeného srdca. Ale elektrická porucha často nezanechá nič, čo by sa dalo pri pitve nájsť. kedže srdcová aktivita po smrti zmizne, patológ vyšetruje srdce, ktoré môže vyzerať úplne normálne, aj keď len pred pár minútami malo smrteľnú poruchu.

SADS je teda náhle, nevysvetliteľné úmrtie v dôsledku zástavy srdca. Na Slovensku na náhlu zástavu srdca zomrie približne od 5000 do 11 000 ľudí ročne. časť z nich zomiera práve na SAD- často z plného zdravia a bez akýchkoľvek predchádzajúcich varvných príznakov.

 Genetika často odhalí príčinu

Niektoré prípady sa vyskytujú v dôsledku dedičných ochorení ovplyvňujúcich mikroskopické kanáliky, ktoré presúvajú elektricky nabité častice do a zo srdcových buniek – mechanizmus stojaci za každým úderom srdca.

Medzi stavy spojené so syndrómom SAD patrí syndróm dlhého QT intervalu, Brugadov syndróm a katecholaminergná polymorfná ventrikulárna tachykardia. Názvy sú zložité, ale majú jednu spoločnú črtu: môžu destabilizovať srdcový rytmus bez zanechania akejkoľvek stopy v štruktúre srdca.

Práve tu môže genetika uspieť tam, kde konvenčná pitva nie. DNA zachytená po nevysvetliteľnej smrti sa dá testovať na varianty spojené s dedičným srdcovým ochorením, čo je prístup, ktorý sa niekedy nazýva molekulárna pitva. Napríklad až v 13 % prípadov syndrómu Saddle-Die-Apo-Saurus sa objaví genetický variant. Hľadanie príčiny nie je len o vysvetlení smrti. Môže to ochrániť ľudí, ktorí zostali po smrti.

Môže vás niečo varovať?

Varovné signály, ak existujú, sa dajú ľahko prehliadnuť. Niektorí ľudia cvičili, pracovali a žili úplne normálne až do zástavy srdca. Iní mali príznaky bez toho, aby si uvedomovali, čo znamenajú: nevysvetliteľné mdloby, najmä počas cvičenia, alebo opakujúce sa búšenie srdca a závraty. Mdloby spôsobené poruchou rytmu možno dokonca zameniť za záchvat.

Rodinná anamnéza je rovnako dôležitá. Nevysvetliteľné náhle úmrtie rodiča, súrodenca alebo dieťaťa – najmä v mladom veku – môže poukazovať na dedičné ochorenie, keďže mnohé poruchy spôsobujúce syndróm náhleho úmrtia sa vyskytujú v rodinách. To však neznamená, že každý s palpitáciami alebo závratmi má nebezpečný problém so srdcom; tieto príznaky sú bežné a zvyčajne neškodné. Ale mdloby počas cvičenia alebo príznaky spolu s rodinnou anamnézou predčasného náhleho úmrtia stoja za to, aby ste si ich overili.

Vyšetrovanie jedného úmrtia sa nemusí nevyhnutne zastaviť pri osobe, ktorá zomrela. Keďže viaceré ochorenia spojené so syndrómom Saddle-Aid sú dedičné, blízkym príbuzným možno ponúknuť vyšetrenia na špecializovanej kardiologickej klinike. Tieto môžu zahŕňať EKG na kontrolu elektrickej aktivity srdca, ultrazvukové vyšetrenie na preskúmanie jeho štruktúry, záťažové testy, monitorovanie srdcového rytmu a v niektorých rodinách aj genetické testy.

Vćasné odhalenie môže zachrániť život

David C. Gaze, docent chemickej patológie na Westminsterskej univerzite publikoval štúdiu zahŕňajúcu 304 rodín postihnutých náhlou srdcovou smrťou. Dedičné srdcové ochorenie sa zistilo celkovo u 47 % rodín, pričom 11 % príbuzných, ktorí boli podrobení skríningu, dostali definitívnu diagnózu. Aj keď bolo pôvodné úmrtie klasifikované konkrétne ako náhla srdcová smrť (SADS), vyšetrenie stále odhalilo dedičné ochorenie približne v jednej z piatich rodín.

Novšia štúdia, ktorá sledovala 686 príbuzných, zistila, že väčšina diagnóz stanovených počas desiatich rokov sledovania sa prejavila v prvých piatich – preto je dôležité včasné vyšetrenie.

Nájdenie rizikovej osoby skôr, ako sa objavia príznaky, môže zachrániť život. Liečba závisí od stavu a môže zahŕňať lieky, rady ohľadom cvičenia alebo vyhýbania sa určitým liekom. Ľuďom s najvyšším rizikom môže byť ponúknutý implantovateľný kardioverter-defibrilátor – zariadenie, ktoré neustále monitoruje srdcový tep a v prípade potreby dokáže dodať elektrický šok na obnovenie normálneho rytmu.