Austrália sa môže stať prvou krajinou, ktorá bude ponúkať preventívne genetické testovanie

Dedičná rakovina prsníka a vaječníka, Lynchov syndróm spôsobujúci rakovinu v mladom veku, familiárna hypercholesterolémia, ktorá zapríčiňuje infarkty a mozgové porážky- to všetko by sa dalo odhaliť pomocou preventívnych genetických testov. Austrálski vedci preto skúsili sprístupniť genetický skríning mladým ľuďom.

Minulý mesiac Monash University spustila DNA Screen a ponúkla 10 000 ľuďom vo veku od 18 do 40 „bezpečné, bezplatné testovanie DNA na identifikáciu rizika rakoviny a srdcových chorôb, ktorým je možné predchádzať alebo ich liečiť včas“.

Štúdia chce zmerať záujem verejnosti o preventívne genetické testovanie a „mohla by pomôcť Austrálii stať sa prvou krajinou, ktorá ponúka preventívny skríning DNA prostredníctvom systému verejnej zdravotnej starostlivosti“.

Záujme ľudí o genetické testovanie v tejto vekovej kategórii bol ohromujúci. Tím DNA Screen pôvodne plánoval kontaktovať mladých ľudí na sociálnych sieťach. Namiesto toho, bez propagácie na sociálnych sieťach, webová stránka dosiahla svoj cieľ zaregistrovať 10 000 ľudí, ktorí si urobia domáce testy slín... za 24 hodín.

„Záujem je enormný,“ hovorí Jane Tiller, spoluvedúca projektu a etická, právna a sociálna poradkyňa pre genomiku verejného zdravia v Monash.

DNA Screen, ktorý je čiastočne financovaný federálnou vládou má byť pilotným prieskumom, či by bolo možné geentické testy využívať v zdravotnej prevencii v rámci populácie, podobne ako masový skríning rakoviny hrubého čreva a prsníka, ktorý vláda už financuje pre starších Austrálčanov. Historicky boli náklady na genetické testovanie neúmerné, čo znamenalo, že boli dostupné len ľuďom s rodinnou alebo osobnou anamnézou ochorenia, ale až 90 % prípadov ľudí s vysokým rizikom genetického ochorenia nie je odhalených súčasným testovaním na základe rodinnej anamnézy.

Hoci existuje veľa génov, ktoré by sa dali študovať, vedci vybrali 10 génových variantov, pretože stavy, ku ktorým môžu viesť, sú liečiteľné a už pre ne existujú preventívne opatrenia – dedičná rakovina vaječníkov a prsníka, Lynchov syndróm a familiárna hypercholesterolémia (ktorá zvyšuje pravdepodobnosť vzniku koronárnej choroby srdca v mladšom veku).

Osobám, u ktorých sa po testovaní DNA zistí vysoké riziko – očakáva sa približne jeden zo 75 –, odborníci vysvetlia svoju situáciu a ponúknu im genetické poradenstvo a preventívne opatrenia, ako sú pravidelné vyšetrenia a kontroly. Vzhľadom na štatistiky sa pravdepodobne zistí, že približne 130 ľudí zo štúdie je vysoko rizikových. Čo však znamená rozšíriť genetický skríning a zaviesť masové preventívne testovanie do akéhokoľvek zdravotného systému?

Existujú pre aj proti

„Zavedenie genetického skríningu do verejného zdravia je veľkým prísľubom, ak ho budeme používať rozumne,“ hovorí profesor Ainsley Newson, profesor bioetiky na univerzite v Sydney. Ale sú tu otázky, ktoré treba zvážiť. „Môže pomôcť genetika pri zdravotných problémoch, pri ktorých neexistuje spôsob, ako nájsť a diagnostikovať ľudí, ktorí nimi trpia? Ak existuje génový test, je spoľahlivý v rôznych populáciách? Zisťuje len to, čo chceme vedieť, a nič iné? Je zdravotný systém pripravený podporovať tých, ktorí sú identifikovaní ako ohrození? Môžu ľudia niečo urobiť s informáciami, ktoré dostanú a urobia to?“

Jane Tiller a jej spoluvedúci zvažovali rovnaké otázky. „Ak by sme zajtra otestovali celú Austráliu – pravdepodobne by to identifikovalo množstvo ľudí a tí by mohli začať vytvárať tlak na zdravotný systém, ktorý nemusí mať zdroje na to, aby si poradil s toľkými ľuďmi,“ hovorí.

„Nemôžeme však predstierať, že práve neskríning je odpoveďou na ochranu zdravotného systému, pretože ak sa u ľudí, ktorí sú ohrození, rozvinie rakovina, budú tento systém nakoniec potrebovať. A je oveľa lepšie začať preventívnu starostlivosť a udržiavať ľudí zdravých.“

Reakcia na štúdiu DNA Screen naznačuje, že existuje široký dopyt po týchto informáciách. Kto hľadá tieto informácie?

„Je to zmes ľudí, ktorí sa veľmi zaujímajú o prevenciu, takí, ktorí vidia spojenie medzi zisťovaním informácií teraz a schopnosťou s tým niečo urobiť a potom ľudí, ktorí sú len zvedaví,“ hovorí Tiller. „V posledných rokoch sme zaznamenali obrovský nárast testovania predkov a ľudia sa zaujímali o to, čo je v ich génoch. Vždy však budú ľudia, ktorí povedia: Nezaujíma ma to. Bol by som príliš znepokojený. Nechcem to vedieť. A  je to úplne osobná voľba. Toto nie je o vyvolávaní strachu – naozaj chceme ľuďom povedať: ak by ste o tom chceli o riziku vedieť, pomôžeme vám podniknúť preventívne kroky pre vaše zdravie.'

„Pre jedného zo 75 ľudí, u ktorých sa zistí, že sú vysoko rizikoví, to môže byť, samozrejme, znepokojujúce,“ dodáva Jane Tiller. "V počiatočných fázach poskytovania týchto informácií ľuďom je potrebná veľká podpora, ktorá im dáva priestor, aby možno precítili aj určité trápenie, smútili nad tým, čo to pre nich môže znamenať, a podporili ich v ďalšom rozhodovaní."

U žien, ktoré majú napríklad mutáciu génov BRCA 1 a BRCA2, spôsobujúcich dedičnú rakovinu prsníka a vaječníkov, to môže znamenať rozhodovanie o preventívnom odobratí prsníkov a vaječníkov, iný prístup k plánovaniu budúcej rodiny a podobne. Rovnako im to však umožní sledovať svoj stav a predísť tak zisteniu rakoviny až v pokročilom štádiu. ľudia s hypercholestrolémiou budú môcť začať včas brať lieky a zmeniť stravu, aby predišli skorým srdcovým príhodám.