Máte zriedkavé ochorenie? Diagnózu vám môžu hľadať aj 30 rokov

Na Slovensku sa choroba považuje za zriedkavú, ak postihuje menej ako 5 z 10 000 ľudí. Patríte medzi nich?

Zriedkavé ochorenia postihujú približne 6 až 8 % populácie, čo podľa odhadov môže v našej krajine predstavovať až 300 000 ľudí postihnutých zriedkavou chorobou. Podiel Slovákov trpiacich niektorým zo zriedkavých ochorení tak nie je zanedbateľný. Zriedkavé  ochorenia sa zväčša prejavia v detstve a rozvinú sa až do dospelosti.

Až 80 zriedkavých ochorení má genetický pôvod. Na svete existuje 7000 zriedkavých chorôb a ich počet sa stále zvyšuje.Liečba je však možná len asi u 200 z nich. Diagnostikovať tieto ochorenia je naďalej náročné. Až 25 % z nich čaká na určenie správnej diagnózy aj 30 rokov. Nevýhodou totiž je, že mnohé z nich majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej, alebo aj neskorej diagnostike. Až 75 percent pacientov so zriedkavými ochoreniami sú deti. K neskorému rozpoznaniu diagnózy a rozvinutiu komplikácií a invalidite nedostatok vedeckých poznatkov, diagnostických možností, vyškolených špecialistov, ale aj slabá zdravotná starostlivosť a liečba, či málo kvalitných informácií.

Šimon kvôli Pendredovmu syndrómu ohluchne 

Šimon je 16 ročný športovec, ktorému len vlani diagnostikovali zriedkavé genetické ochorenie postihujúce stredné ucho a štítnu žľazu. Kvôli ochoreniu musel okamžite  prestať s hádzanou, dnes reprezentuje Slovensko v hode oštepom  a je úspešný v kategóriách zdravých i sluchovo postihnutých športovcov. Jeho mama Petra sa sťažuje najmä na nedostatok informácií. "O Pendredovom syndróme vieme len to, čo  je napísané na internete. Šimon je so svojím ochorením  pravdepodobne na Slovensku jediný. Nemáme si teda ani s kým vymeniť skúsenosti," hovorí. O dlhej ceste k diagnostikovaniu zriedkavého genetického ochorenia a živote s ňou sme sa rozprávali v podcaste.