28°
Bratislava
Cystická fibróza: Keď hustý hlien lepí orgány
Cystická fibróza: Keď hustý hlien lepí orgány
Máte vypnuté reklamy
Vďaka financiám z reklamy prinášame kvalitné a objektívne informácie. Povoľte si prosím zobrazovanie reklamy na našom webe. Ďakujeme, že podporujete kvalitnú žurnalistiku.
Cystická fibróza je dedičné a nevyliečiteľné ochorenie, ktoré spôsobuje tvorbu abnormálne hustého a lepkavého hlienu v pľúcach, tráviacom systéme a ďalších orgánoch.
Aké sú príčiny a dedičnosť cystickej fibrózy?
Mutácia génu: Ochorenie vzniká chybou (mutáciou) v géne CFTR, ktorý riadi transport solí a vody v bunkách.
Dedičnosť: Dieťa musí zadiť poškodený gén od oboch rodičov (ide o autozomálne recesívny typ dedičnosti).
Výskyt: Na Slovensku sa s týmto ochorením narodí približne 15 až 20 detí ročne.
Aké sú hlavné príznaky cystickej fibrózy?
Dýchacia sústava: Hustý hlien upcháva dýchacie cesty, čo vedie k chronickému kašľu, dýchavičnosti a opakovaným ťažkým pľúcnym infekciám.
Tráviaca sústava: Blokáda pankreasu (slinivky brušnej) zabraňuje správnemu uvoľňovaniu tráviacich enzýmov, čo spôsobuje problémy s priberaním a trávením živín.
Pot: Pot pacientov obsahuje oveľa vyššiu koncentráciu solí (chloridov).
Od februára 2009 je na území Slovenskej republiky zavedený celoplošný skríning (vyšetrenie) novorodencov na zistenie alebo vylúčenie CF. Ide o metódu včasnej diagnostiky ochorenia: vykonáva sa rozbor suchej kvapky krvi, na prítomnosť imunoreaktívneho trypsínu, látky, ktorá vykazuje u novorodencov s CF zvýšené hodnoty. V prípade, že je test pozitívny, uskutoční sa genetické vyšetrenie, na potvrdenie mutácií v géne pre CF. Liečba takto môže začať krátko po narodení, čo je veľmi výhodné, lebo platí zásada, že čím skôr sa začne, tým lepšia je prognóza.
CF sa prejaví najčastejšie už v detskom veku. Upozorniť na ňu môže viacero príznakov, ktoré sú typické a charakteristické. U novorodenca či dojčaťa ju „prezradí“ nepriechodnosť čriev (mekóniový ileus) v období krátko po narodení, alebo predĺžená doba trvania novorodeneckej žltačky. U detí v predškolskom veku bývajú prítomné nosové polypy (výrastky) a opakované zápaly prínosových dutín. U školopovinných detí a starších jedincov nachádzame poruchy vyplývajúce z nedostatočnej funkcie pečene, cirhózu pečene, vykašliavanie krvi či poruchy plodnosti. Vo všetkých vekových kategóriách sa však najčastejšie objavujú opakované infekcie dýchacích ciest, vrátane zápalov pľúc.
